🟥 Красные флаги миодистрофии Дюшенна: как не пропустить тревожные признаки у мальчиков рассказал Егор Гранкин, главный внештатный детский специалист‑невролог минздрава Оренбургской области

Миодистрофия Дюшенна (МДД) - тяжёлое генетическое заболевание, которое поражает именно мальчиков.
💬 Почему это важно?
Чем раньше выявить болезнь, тем больше шансов замедлить её развитие и сохранить качество жизни ребёнка. В России диагноз часто ставят лишь к 7,5 годам, хотя первые симптомы могут появиться гораздо раньше. Из‑за схожести признаков МДД путают с ДЦП, аутизмом или даже гепатитом.
💬 На что обратить внимание?
🟥 Тревожные «красные флаги», которые нельзя игнорировать:
🔹 задержка моторного развития - позднее начало сидения, вставания, ходьбы
🔹 задержка речевого развития - может проявиться ещё до мышечной слабости
🔹 неуклюжесть и быстрая утомляемость - ребёнок часто падает, избегает активных игр, подъёма по лестнице
🔹 изменение походки - «утиная» (переваливающаяся), ходьба на носочках или пальцах
🔹 приём Говерса - чтобы встать с пола, ребёнок опирается руками на пол или колени и «карабкается» по телу
🔹 псевдогипертрофия икроножных мышц - икры увеличены, но слабы: мышечная ткань замещается жировой и соединительной
🔹 слабость мышц шеи - трудности с контролем положения головы
🔹 повышенный уровень КФК в крови - может быть в десятки и сотни раз выше нормы
🔹 повышение АЛТ, АСТ и ЛДГ - часто ошибочно связывают с заболеваниями печени
🔹 особенности поведения - признаки РАС, СДВГ, обсессивно ‑ компульсивных расстройств.
💬 Дополнительные факторы риска:
🔹семейный анамнез - случаи мышечной дистрофии в семье
🔹периоды вынужденной неподвижности (из‑за болезней или операций), когда слабость прогрессирует быстрее.
❓ Что делать, если заметили тревожные признаки?
1️⃣ Обратитесь к врачу - педиатру, неврологу или ортопеду.
2️⃣ Пройдите обследования - специалист проведёт осмотр и при необходимости назначит:
- анализы крови (КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ)
- генетические тесты
- биопсию мышцы и другие обследования.
💡 Помните: ранняя диагностика - первый шаг к эффективному управлению заболеванием. Не стесняйтесь задавать вопросы своему врачу и будьте внимательны к здоровью ребёнка!
#одкб #МиодистрофияДюшенна