Что такое мутация Лейдена?

Вести блог врачу, честно говоря, несложно (ну если не брать нехватку времени). Почти каждый приём — это готовая тема для поста. Хочу рассказать о вчерашнем.

Пациентка, 36 лет.
Жалобы — эпизод отёка и боли в голени несколько лет назад после перелёта, один эпизод неразвивающейся беременности, периодические тяжесть в ногах. Сейчас планирует беременность и часто летает по работе.

В анализах: повышенный D-димер в анамнезе, эпизод тромбоза поверхностных вен, при дообследовании — выявлена мутация фактора V (мутация Лейдена) в гетерозиготной форме.

Что такое синдром Лейдена? Листайте карточки!

Как мы заподозрили?

Повторяющиеся эпизоды венозных проблем без явной причины + осложнённая беременность + семейный анамнез.
И уже по генетическому анализу подтвердили.

Что делать дальше?

Если мутация есть, стратегия зависит от формы (гетерозигота или гомозигота) и наличия тромбозов в анамнезе.

Общие рекомендации:

• контроль массы тела
• достаточная физическая активность
• отказ от курения
• осторожность с эстрогенсодержащими препаратами
• контроль коагулограммы при планировании беременности

Как летать на самолёте?
Если перелёт более 4 часов:

• компрессионный трикотаж 1 класса
• вставать и двигаться каждые 1–1,5 часа
• пить достаточное количество воды
• избегать алкоголя
• не сидеть «нога на ногу»

В некоторых случаях, если был тромбоз в анамнезе, обсуждается профилактическое назначение антикоагулянтов перед длительным перелётом, но это решается индивидуально.

Главное — не паниковать. Мутация Лейдена — это управляемый фактор риска и часто человек узнаёт о ней случайно. Но зная о ней, можно правильно выстроить профилактику и спокойно жить дальше.

Слышали о таком?